Schwierige Diagnose bei Muskelschwund
Den Betroffenen und ihren Angehörigen fährt die Diagnose „Muskelschwund“ im wahren Sinne des Wortes in die Glieder. Sie macht alle Beteiligten unfähig auf diese Hiobsbotschaft zu reagieren. Wie ein Fels, der sich nicht verschieben lässt, steht diese Krankheit im Raum. Ohnmächtig stehen die Betroffenen vor einem Problem, für das es keine Lösung gibt. Das Wort „Muskelschwund“ wirkt wie ein vernichtendes Urteil, das Familienleben völlig erlahmen lässt. Achselzuckend fragen sich die Menschen: wie geht es weiter,
was können wir tun?

Beginn einer Odyssee
Muskelschwund ist sehr schwer zu diagnostizieren. Bis zur gesicherten Aussage durch einen Spezialisten an einer Universitätsklinik haben die meisten Patienten eine Odyssee durch viele Arztpraxen unterschiedlichster Fachrichtungen hinter sich. Die Diagnose „Muskelschwund“ - eine Erbkrankheit - erschüttert direkt und indirekt betroffene bis ins tiefste Mark. Immer wieder ist zu beobachten, dass Ärzte ihren Patienten zwar die Art ihrer Krankheit mitteilen, sie aber über den Krankheitsverlauf völlig im ungewissen lassen. So passiert es immer wieder, dass Muskelkranke und ihre Angehörigen langsam aber sicher in ein psychisches Chaos rutschen.

Ungewisser Verlauf
Viele Tränen werden geweint, bis der erste Schock der endgültigen Aussage über diese Krankheit überwunden ist. Wie ein Damoklesschwert hängen Ängste, Verzweiflung, Gedanken an den Tod, Ungewißheit und Hoffnungslosigkeit als Bedrohung über den Alltag der betroffenen Familien. Hilfe ist erforderlich, z.B. durch die Deutsche- Muskelschwund- Hilfe e.V.. Ein besonderes Problem der Muskelkranken ist, dass sie sich auf keinen stabilen Behinderungsgrad einrichten können. Die Krankheit schreitet unaufhaltsam fort, die Kräfte lassen mehr und mehr nach. Unter diesem Gesichtspunkt ist es für den Betroffenen schwer, „JA“ zur Krankheit zu sagen. Auf dem Weg zum „JA“ zur Krankheit muss der Erkrankte große psychische Anstrengungen ertragen. Wenn der Behinderte dazu bereit ist, wird er für sich und seine Helfer eine neue Lebensqualität finden.

Helfer akzeptieren
Hilfe allein durch die Familienangehörigen führt zu einer unglückseligen Abhängigkeit aller Beteiligten. Das psychische Chaos ist für die ganze Familie vorprogrammiert, wenn der Behinderte Hilfe von Außenstehenden nicht zulässt. Allein der Muskelkranke kann die bedrohliche Konfliktsituation verhindern, wenn er nicht zur Familie gehörende Helfer akzeptiert. Diese Akzeptanz ist für ihn eine große Herausforderung, die seine Persönlichkeit und Intimsphäre in nicht unerheblichem Maße berührt. Sollen seine Sinne und Bedürfnisse nicht verbrennen, muss er es lernen, sich mit seinem Schicksal zu versöhnen. Dann findet er auch dem Weg zum „JA“ zu seiner Krankheit. Mit der Krankheit zu leben, kann man lernen. Die Krankheit täglich zu ertragen, ist für alle beteiligten viel schwerer. Helfer und betroffene müssen zueinander finden, wollen sie sich den Alltag nicht gegenseitig erschweren. das setzt voraus, dass beide Seiten - Helfer und Betroffene - in einem Dialog die Art und Weise der Hilfe in Ihren einzelnen Phasen klar bestimmen. dabei muß der Muskelkranke dem Helfer seine Bedürfnisse und Wünsche immer wieder erklären.

Konfliktsituationen
Konfliktsituationen entstehen, wenn der Helfer die wünsche anders umsetzt, als der Betroffene sie ihm erklärt hat. Damit die Würde des Muskelkranken nicht verletzt wird, sollte der Helfer stets bestrebt sein, einfühlsame Hilfe zu leisten. Gemeinsam müssen Helfer und Betroffener den Weg aus der quälenden Abhängigkeit finden. Das gilt ganz besonders für die Beziehung innerhalb der Familie, in der ein Betroffener lebt. Damit das Leben nicht nur von der Krankheit bestimmt wird, muss der Helfer sich Lebensfreiräume schaffen - oder wenn es sein muss sich erkämpfen. Gleichwohl muss der Behinderte lernen, sein leben selbständig zu bestimmen. Krankheit ist keine Strafe. Krankheit gehört zum leben wie der Tod. Sich mit ihnen Auseinanderzusetzen und zu versöhnen, öffnet die Tür zum Leben.

Quellenangabe:

Deutsche Muskelschwund Hilfe

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist eine nicht heilbare Erbkrankheit, die einen von 3500 Jungen betrifft. Der Gendefekt, der die Krankheit verursacht, liegt auf dem X-Geschlechtschromosom. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom, Mädchen hingegen zwei X-Chromosome. Ist das X-Chromosom bei Knaben defekt, so bricht die Krankheit aus. Bei Mädchen bricht die Krankheit nur aus, wenn beide X-Chromosomen defekt sind, was aber nur sehr selten vorkommt. Mädchen können Trägerinnen der Krankheit sein. Trägerinnen sind meist gesund oder zeigen minimale Probleme. Die Krankheit kann aber auch durch sogenannte Punktmutationen die spontan auftreten entstehen.

Bei der Geburt sind die betroffenen Jungen noch ohne Auffälligkeiten. Meistens verläuft ihre motorische Entwicklung jedoch verzögert. Sie lernen verspätet laufen, fallen dabei häufiger hin als gesunde Kinder und ermüden beim Spielen rasch.

Erst zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr tritt die Krankheit deutlich in Erscheinung. Dann sind oft schon bis zu 40 Prozent der Muskelfasern zerstört.

Die Muskelschwäche beginnt im Beckengürtel. Deshalb richten sich die betroffenen Jungen nicht mehr direkt aus der Rückenlage auf, sondern drehen sich erst in die Bauchlage, um sich dann über den Vierfüßlerstand hochzuarbeiten. Durch Abstützen der Hände auf den Knien und Oberschenkeln "klettern" sie an sich selbst hoch. Oder sie helfen sich beim Aufstehen, indem sie sich an Möbelstücken abstützen. Laufen und Treppensteigen bereiten den Patienten zunehmend Schwierigkeiten und oft entwickelt sich ein so genannter Watschelgang.

Der Wadenumfang nimmt durch den Ersatz der fehlenden Muskulatur mit Fett und Bindegewebe extrem zu (Pseudohypertrophie, auch „Gnomen- oder Fussballspielerwaden“ genannt). Durch die Schwäche der Rückenmuskulatur entwickelt sich ein deutliches "Hohlkreuz" (Hyperlordose). Die Zunge ist häufig vergrößert oder zu lang.

Meistens schreitet die Krankheit so rasch voran, dass die Kinder ab etwa dem 8 - 12 Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen sind, und letztendlich immer mehr pflegebedürftig werden. Häufig verbiegt sich wegen der Schwächung der Rumpfmuskulatur die Wirbelsäule (Skoliose) und führt zu einer Verformung des Brustkorbs. Dem wird im besten Fall mit einer Begradigung der Wirbelsäule mit Hilfe von mitwachsenden Metallstäben entgegengewirkt.

Erst relativ spät zeigt sich ein flügelartiges Abstehen der Schulterblätter (Scapula alata). Die Muskelschwäche dehnt sich dann auch auf die Arm- und Schultermuskulatur aus, wodurch es den betroffenen Kindern immer schwerer fällt, die Arme zu heben. Die Gesichtsmuskulatur wird aber erst sehr spät erfasst. Individuell ausgeprägte Muskelverkürzungen (so genannte Kontrakturen), schränken die Mobilität zusätzlich ein. Durch Physiotherapie wird versucht, die Selbständigkeit in den verschiedensten Bereichen so lange wie möglich zu erhalten.

Sehr schwer wiegt der Funktionsverlust der Atemmuskulatur. Als Folge der Atemstörungen treten häufig Komplikationen bei Infektionen der Atemwege auf, da das Abhusten nicht mehr gelingt. Die Muskelschwäche beeinträchtigt auch die Funktion des Herzmuskels. Zwar ergeben sich daraus bei der Mehrheit der Betroffenen keinerlei Beschwerden, ein Drittel der Patienten entwickelt jedoch später Herzrhythmusstörungen oder eine Schwäche des Herzmuskels mit Herzinsuffizienz. Als Todesursachen treten infolgedessen oft Atemstillstand oder Herzversagen auf.

Bei etwa 30 Prozent der Patienten ist auch die Intelligenz vermindert, jedoch schreitet die Intelligenzminderung im Verlauf der Krankheit nicht fort, sondern bleibt etwa gleich.

Auch Störungen der Hormonproduktion können auftreten, etwa eine Nebenniereninsuffizienz oder eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane mit entsprechenden Symptomen. Die Mehrzahl der betroffenen Jungen haben Übergewicht. Der kleinere Teil hat Untergewicht.

Durch Steroide (Kortison) kann der Muskelabbau etwas verzögert werden, was aber in manchen Fällen zu Wassereinlagerungen führen kann. Auch die Einnahme von Kreatin ist umstritten.

Quellenangabe:

www.lung.ch/de

Jörg Henneboh, Andreas Eder